wegene微基因體驗(yàn)如何？

時(shí)間：2022-09-01 13:18:01 | 來源：網(wǎng)站運(yùn)營

時(shí)間：2022-09-01 13:18:01 來源：網(wǎng)站運(yùn)營

買了，等了之前通知的60天，剛好在規(guī)定時(shí)間內(nèi)按時(shí)出了結(jié)果，昨晚看了下，可以寫體驗(yàn)報(bào)告了。

一，寄樣本等結(jié)果的體驗(yàn)


首先，收集唾液的步驟很多人都在網(wǎng)上po過就不再熬述了，總體就是感覺很簡(jiǎn)單易用 (記得當(dāng)時(shí)從拱北到深圳的順豐也夠快)，但是可能是做這一行的感受；對(duì)于普通消費(fèi)者來說，唾液采集時(shí)的指導(dǎo)應(yīng)該更詳細(xì)一點(diǎn)。后來發(fā)生個(gè)別幾個(gè)用戶收集的唾液量和濃度未達(dá)標(biāo)又要花時(shí)間重新收集唾液也說明這方面的說明書可以寫長一點(diǎn)。( 當(dāng)時(shí)我自己送完樣后也有點(diǎn)擔(dān)心自己之前里那兩天都是吃的雞鴨魚肉，口腔唾液盡管之前有漱口還是感覺萬一有少量動(dòng)物DNA混入唾液會(huì)影響結(jié)果？會(huì)不會(huì)之前兩天都吃素會(huì)好點(diǎn)？畢竟植物DNA同源性低？也可能是過于小心多慮了:) 。但是有更詳盡的解釋畢竟更好，可以隨檢測(cè)套件除了簡(jiǎn)版的使用方法外，再加入一個(gè)詳盡版的采樣答疑。簡(jiǎn)繁說明都有，供不同性格的人群使用：）)

1綁定成功2收到樣本3樣本質(zhì)檢4開始檢測(cè) 5報(bào)告生成

這前四步看進(jìn)度都是一兩天內(nèi)結(jié)束，就是最后一步等待時(shí)間最長，相信我們這些嘗鮮的人都還是有些耐心的，畢竟第一波都是“票友”。K2同學(xué)之前的“尊貴指數(shù)”報(bào)告中我們也看出wegene的這款產(chǎn)品折合單個(gè)位點(diǎn)價(jià)格最低，性價(jià)比最高。而且我這種沒經(jīng)過重復(fù)取樣的最終還是在之前通知的60天之內(nèi)拿到了結(jié)果。考慮到這是他們本產(chǎn)品的第一批，期間在批量上樣實(shí)驗(yàn)生產(chǎn)流程上聽說遇到一些沒有估計(jì)到的困難，最終加班加點(diǎn)周末都不休息還是讓我們順利按時(shí)拿到了詳盡（貌似在祖源方面較23andme還有升級(jí)）且基于中國人基因組的檢測(cè)結(jié)果。

(當(dāng)然，以后的速度相信磨合試驗(yàn)結(jié)束后應(yīng)該會(huì)大大加快，畢竟普通消費(fèi)者一般等待超過兩周便有可能會(huì)失去耐心。。)



二，祖源分析


Wegene 60多萬個(gè)位點(diǎn)的芯片出了200多項(xiàng)的檢測(cè)結(jié)果（本來按報(bào)告 祖源分析 | 運(yùn)動(dòng)基因 | 營養(yǎng)代謝 | 健康風(fēng)險(xiǎn) | 遺傳性疾病 | 遺傳特征 | 藥物反應(yīng) 這七個(gè)大類的項(xiàng)目相加計(jì)算是292項(xiàng)，但是后來發(fā)現(xiàn)有的項(xiàng)目會(huì)因?yàn)橥瑢賰蓚€(gè)不同大類被重復(fù)計(jì)算，這樣來看wegene網(wǎng)站上介紹的 “200多項(xiàng)” 這個(gè)說法是有道理的），基本逐項(xiàng)查看了下發(fā)現(xiàn)每項(xiàng)檢測(cè)的SNP位點(diǎn)少的只有一個(gè)，多的話有的項(xiàng)目會(huì)有二三十多個(gè)位點(diǎn)信息，平均起來每項(xiàng)一般都有5個(gè)點(diǎn)大概這樣的情況。這樣看來也就解讀了一千多個(gè)點(diǎn)，如果詳細(xì)的祖源報(bào)告涉及Y染色體和線粒體DNA分別需要1000個(gè)位點(diǎn)來看的話（筆者為基因組學(xué)／表觀遺傳學(xué)／生物信息學(xué)背景，不太懂分子人類學(xué)，這里只是估計(jì)），那60萬個(gè)位點(diǎn)的有效解讀利用率也還是相當(dāng)有限；相信后續(xù)版本升級(jí)后還有很多提高的潛能。當(dāng)然，wegene還會(huì)發(fā)布幫助解讀的“白皮書”，以及在三個(gè)月后提供用戶全部位點(diǎn)的下載，這點(diǎn)也是相當(dāng)贊的，對(duì)于圈內(nèi)票友來說，基于豐富的各種在線基因組數(shù)據(jù)庫和文獻(xiàn)資料，自己分析自己的基因組，這點(diǎn)的吸引力無疑是巨大的。這種開源開放的精神，也為票友在分析自己基因組之余，開發(fā)第三方分析應(yīng)用apps提供了便利。用戶即使對(duì)基因組學(xué)和生物信息學(xué)不了解，也可以保存自己這60萬個(gè)位點(diǎn)的信息供日后第三方應(yīng)用來分析。

對(duì)于應(yīng)用的檢測(cè)結(jié)果，筆者打算先從最早出來分析結(jié)果的“祖源分析”談起。祖源檢測(cè)還是很有意思的，開始去測(cè)wegene也是主要看中檢測(cè)項(xiàng)目多性價(jià)比高，祖源開始覺得會(huì)不感興趣（也是因?yàn)橹皩?duì)結(jié)合了考古人類學(xué)和現(xiàn)代分子生物學(xué)的“分子人類學(xué)”了解的少，認(rèn)為中國人的血統(tǒng)比歐美人單一純粹，頂多生成有些少數(shù)民族成分的報(bào)告。加之以前祖父文革"破四舊"把家里族譜帶頭燒了。。對(duì)這些也就不那么感冒。。）。但是檢測(cè)結(jié)果一出來發(fā)現(xiàn)筆者的Y染色體基因型父系祖源竟然是比較少見的Q1（其實(shí)也不少，即使占比只占漢族的2－5％也有幾千萬號(hào)人。。）而不是漢族占百分之七十多的O（O3）[發(fā)呆] 一查資料雖知只是條Y的 haplotype 時(shí)間久遠(yuǎn)，但先祖作為約3000年前進(jìn)入東亞播撒文明的周人姬姓后裔分封改姓王應(yīng)該是做實(shí)了的。。（西周倗伯墓等的分子人類學(xué)考古發(fā)現(xiàn)，新石器時(shí)代的遺跡里Y染色體都是O類單倍群,到大約3000年前時(shí)Q單倍群突然出現(xiàn)..前些年跟葡萄室友吹水說我這個(gè) wang 姓在漢語里是 king 的意思，但也有可能是少數(shù)民族歸化后改姓漢族大姓，室友說后者可能性更大搞得我也覺得幾率上貌似更有道理。。順便攀下親，據(jù)研究（路邊社二手販子博客）表明曲阜孔子后人和歐洲很多王室的Y也是這條最后走出非洲頻率比較低的Q。。 ）好了這里就言歸正傳不得瑟我們老王家這條神秘的Q了。。[糗大了]這跟其他分析（比如藥物代謝反應(yīng)，運(yùn)動(dòng)胖瘦體質(zhì)，疾病易感度）比其實(shí)實(shí)際意義不大，也就以后大家互相測(cè)過的人知道了互相吹捧調(diào)侃幾句[憨笑] （比如

@陳鋼 陳可汗，

@夜神K2 棒子康之類lol）發(fā)展的細(xì)了可以用來認(rèn)親戚編家譜增強(qiáng)家族自豪感凝聚力，但也要警惕從娛樂認(rèn)祖變?yōu)橄Ｌ乩漳菢拥年幹\家宣揚(yáng)種族優(yōu)秀論之流分裂族群。。。。（另，某神最后歸為R1也是很神奇的，不過跟其姓氏為"昭武九姓"的歷史紀(jì)錄倒也完全匹配[發(fā)呆]）

順便說一句，負(fù)責(zé)wegene祖源分析的貌似從他們論壇上看是 年輕但在該領(lǐng)域大名鼎鼎paper等身的王傳超（

王傳超_百度百科， 不過看網(wǎng)上一份他的CV15年后是要在德國馬普所做兩年postdoc的怎么又加盟了wegene了？遠(yuǎn)程辦公？），所以wegene的祖源分析還是信得過的，且據(jù)說Y和mtDNA的分形做的都比23andme目前精細(xì)更多。（比如可能23andme只給分析到R1b1的分支，wegene會(huì)給到R1b1a2a1b1b2a2這么精細(xì)。[此處只是打個(gè)長度的比方,個(gè)人信息已隱去]）


三，其他分析


除了幾天前出來的祖源信息，這次一下出來剩余的200+項(xiàng)信息，有種短時(shí)間看不過來的感覺。有些位點(diǎn)感覺點(diǎn)太少預(yù)測(cè)能力有待提高，但是有的還是挺靠譜的，有些即使位點(diǎn)少我也覺得靠譜，比如多動(dòng)癥這個(gè)lol 這個(gè)小時(shí)候就被坐實(shí)了 不過還好，將近85％的人這個(gè)位點(diǎn)的基因型都跟我一樣。

言歸正傳，其實(shí)第三部分才是我們做基因檢測(cè)的主要目的，wegene在這部分里有 運(yùn)動(dòng)基因 | 營養(yǎng)代謝 | 健康風(fēng)險(xiǎn) | 遺傳性疾病 | 遺傳特征 | 藥物反應(yīng) 這六個(gè)大類的項(xiàng)目200多小項(xiàng)， 其中還有一個(gè)單獨(dú)列出的“熱門研究 - 痛風(fēng) (Gout)” （這個(gè)很熱門嗎？。。為什么單獨(dú)放出來？。。囧）

對(duì)于每項(xiàng)研究，都有詳細(xì)研究項(xiàng)目內(nèi)容或癥狀說明（對(duì)于疾病項(xiàng)），位點(diǎn)詳情（包括基因型／基因名，相同人數(shù)百分比，結(jié)果），甚至列出了相應(yīng)的參考文獻(xiàn)鏈接, 下面還有 預(yù)防措施／治療方法 兩欄信息。 這些都可以從他們網(wǎng)站的demo里看到，個(gè)人信息我就不截圖了, 只能說這些都做得非常贊！起碼圈內(nèi)票友是這樣感覺的。至于對(duì)普通消費(fèi)者，如果能把基因名的英文縮寫后列出多一列中英文全名解釋, 省去谷歌百度的麻煩，甚至將重要文獻(xiàn)的英文標(biāo)題也翻譯下感覺會(huì)更本土化大眾化。（這點(diǎn)其實(shí)也不難做到，雖然nature沒有做中文提要只有日文版“要約”，但是生物谷生物通等網(wǎng)站做重要文獻(xiàn)的中文簡(jiǎn)介做的已經(jīng)非常完善，如果能寫一個(gè)自動(dòng)搜索的腳本，將重要的能搜到中文簡(jiǎn)介的英文文獻(xiàn)標(biāo)題鏈接過去這些網(wǎng)站頁面，可能能有助于加速華人研究者和普通感興趣用戶的閱讀速度。）


總體來說由于本人還算命大，基本上沒什么太嚇人的結(jié)果。雖然有XX項(xiàng)較高風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)，但是對(duì)比論壇里很多人說50多項(xiàng)的意境算不錯(cuò)了lol（且遺傳學(xué)上也沒有完美的遺傳個(gè)體，每個(gè)個(gè)體都是大自然的“實(shí)驗(yàn)品”，多多少少都攜帶不同的突變，在有的環(huán)境下是壞的突變，放到另外一個(gè)環(huán)境下可能又是適應(yīng)該環(huán)境的好的突變。） 而且點(diǎn)開這些假高風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)一一細(xì)看，其實(shí)也都是略略微微高于正常人群值的一些項(xiàng)。且很多項(xiàng)里支持該表型的基因型跟不支持該表型的基因型數(shù)量一般多，經(jīng)常感覺會(huì)使最終結(jié)果中和（結(jié)論打架？），再結(jié)合下大多數(shù)疾病的發(fā)病率，感覺這點(diǎn)微弱的幾率上升報(bào)警只能讓人感覺虛驚一場(chǎng)。。。

這里筆者還是有兩個(gè)觀點(diǎn)要闡明下：

首先，筆者信賴大部分科研文獻(xiàn)的結(jié)果，畢竟是科學(xué)的分組與對(duì)照研究實(shí)驗(yàn)。雖然很多GWAS研究到最后為了P值顯著過于擴(kuò)大樣本找太顯著的突變失去了服務(wù)對(duì)大部分群體的指導(dǎo)意義，但畢竟研究手段都是科學(xué)的方法，只能說有的SNP研究對(duì)大部分人指導(dǎo)意義大，而有的有的研究點(diǎn)位99.9999%的人都正常對(duì)這部分人意義不大（但乘以人口數(shù)量其絕對(duì)患者人數(shù)仍不可小視）。

其次，筆者樂于去做DNA芯片檢測(cè)（科學(xué)算命，甚至冒著留下試管中試劑處理后100年不降解的DNA唾液樣品在某公司手里的“風(fēng)險(xiǎn)”）也是因?yàn)楣P者從事表觀遺傳學(xué)研究，深切體會(huì)人的DNA層面信息除了對(duì)少數(shù)單基因病基本預(yù)測(cè)準(zhǔn)確外，對(duì)于很多常見的復(fù)雜疾病的成因與治療幫助有限。如人類三大健康殺手癌癥／心腦血管疾?。悄虿〉却x疾病，能單從DNA層面解釋成因的十分有限（目前貌似就BRAC1／2還有一些miRNA等各種小RNA的突變點(diǎn)對(duì)一些疾病的意義比較大），他們更多的是運(yùn)轉(zhuǎn)中／進(jìn)化中／與環(huán)境作用中的問題，跟甲基化／各種組蛋白修飾以及基因組三維構(gòu)象為代表的表觀遺傳學(xué)關(guān)系更為密切。（所謂“一命二運(yùn)三風(fēng)水,四積陰德五讀書,六名七相八敬神,九交貴人十養(yǎng)生?。溃＃?…＆×（）—+”，打個(gè)比方DNA層面最多也就是一個(gè)人的先天體質(zhì)，是父母DNA遺傳的“命”的部分，至于后天表型那根“運(yùn)（人文境遇環(huán)境）”和“風(fēng)水（自然環(huán)境）”都有很大關(guān)系，能順利出廠（出生）調(diào)試正常（度過兒童期青春期）的產(chǎn)品一般DNA設(shè)計(jì)層面上都沒有太大問題的冏）


言歸正傳，雖然被wegene的健康風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告大類“虛晃一槍”，且“遺傳性疾病 ”大類也基本全部幸免（只有一輕型XXX癥的一個(gè)位點(diǎn)注釋為攜帶者，問題不大，這個(gè)要在之前給未來孩子準(zhǔn)ta媽做檢測(cè)九成能找到非攜帶者也能避免），但運(yùn)動(dòng)基因大項(xiàng)還是有驚喜的。其實(shí)從爆發(fā)力／運(yùn)動(dòng)積極性／恢復(fù)能力等項(xiàng)看本人除耐力的DNA天賦層面稍差為正常的人群分布中值外，其它項(xiàng)的測(cè)試結(jié)果都排名前列。。其實(shí)筆者小時(shí)候也是個(gè)非常淘氣上高爬低的娃，只是因?yàn)楦改负铜h(huán)境的引導(dǎo)才“自廢武功”沒有在這方面小時(shí)候下太大功夫才會(huì)現(xiàn)在感覺運(yùn)動(dòng)天賦平平并不出眾。反而是耐力項(xiàng)目倒是自己比較自豪的項(xiàng)目。

（再次說明了DNA檢測(cè)只是檢測(cè)先天的底子，跟后天種種表型決定因素關(guān)系不大，很多耐力項(xiàng)目更是對(duì)一個(gè)人思想意志的考驗(yàn)。運(yùn)動(dòng)員等需要鍛煉和環(huán)境營養(yǎng)結(jié)合改善的人群出生時(shí)可以測(cè)一次DNA，開始鍛煉項(xiàng)目后更應(yīng)該多測(cè)量表觀數(shù)據(jù)修正鍛煉方法和環(huán)境及營養(yǎng)方案。（貌似表觀遺傳學(xué)大眾消費(fèi)市場(chǎng)更加空白，寫到這里筆者突然犯中二恨不得PhD退學(xué)回國立刻加入“大眾創(chuàng)業(yè)萬眾創(chuàng)新”的創(chuàng)客大軍囧））

其他營養(yǎng)代謝／藥物反應(yīng)／遺傳特質(zhì)等大項(xiàng)都是非常有用的（特別是到生病的時(shí)候作為精細(xì)的用藥指導(dǎo)參考），但是限于個(gè)人隱私和篇幅，這里也就不多熬述了。一個(gè)朋友家族有遺傳的二型糖尿病，通過wegene的藥物反應(yīng)發(fā)現(xiàn)其父的基因型對(duì)其中一種治療藥物方案效果報(bào)告顯示為顯著，恭喜了。也希望更多的人能通過基因檢測(cè)獲益。




小結(jié)


總的來說，筆者個(gè)人的體驗(yàn)算是幸運(yùn)的（沒有拿到zdm測(cè)評(píng)體驗(yàn)名額的幸運(yùn)，但對(duì)比一同學(xué)第一次唾液密度不合格又重寄并有早上打客服電話沒人接下午繼續(xù)打接電話的人員不專業(yè)等問題。。對(duì)一個(gè)有情懷有夢(mèng)想的初創(chuàng)公司，多多理解），雖然吐槽和可以改進(jìn)的地方也很多(比如說對(duì)于一個(gè)性狀的支持和不支持的rs位點(diǎn)如何調(diào)整算法讓可能性預(yù)測(cè)更精確[ 目前看來probability只是簡(jiǎn)單的疊加？]還有以后應(yīng)該也會(huì)補(bǔ)充更多的未來研究發(fā)現(xiàn)的點(diǎn)以及wegene自己獨(dú)家算出來的點(diǎn)？)，但總的來說，相當(dāng)令人欣慰與驚喜（分享功能做的也很贊，自己覺得不那么隱私可以跟朋友親人分享的檢測(cè)小項(xiàng)結(jié)果可以微信直接發(fā)給老婆或者po上朋友圈，贊） ! ! !

做了這么多年生物信息，終于看到了自己的基因信息報(bào)告還會(huì)拿到自己的位點(diǎn)數(shù)據(jù)，再想想陳可汗攜妻帶子在深圳那次請(qǐng)?jiān)鄢燥?，雖然寫了這么多浪費(fèi)星期天半下午時(shí)間，還是要說一個(gè)字：



值！