簡(jiǎn)基讓疾病預(yù)防提上日程

時(shí)間：2022-03-14 09:00:02 | 來源：行業(yè)動(dòng)態(tài)

時(shí)間：2022-03-14 09:00:02 來源：行業(yè)動(dòng)態(tài)

人類基因組計(jì)劃共6國(guó)參與，花費(fèi)13年38億美金。而現(xiàn)在一個(gè)全基因組測(cè)序，只需要數(shù)天六百美金就可以完成，這就是基因測(cè)序領(lǐng)域常說的超摩爾定律。

2013年，安吉麗娜朱莉通過基因檢測(cè)到自己有BRCA1基因的突變，同時(shí)她有癌癥的家族病史（其母親，祖母，曾祖母都因癌癥去世），因此她到80歲患乳腺癌的幾率高達(dá)87%，因此她決定采取主動(dòng)預(yù)防的方式，進(jìn)行預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)以降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，這也讓基因檢測(cè)一夜被大眾熟知。

隨著國(guó)內(nèi)消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的發(fā)展，2017年，生命基線也進(jìn)入這一領(lǐng)域，創(chuàng)立JanGene（簡(jiǎn)基）品牌。在消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)域高同質(zhì)化的當(dāng)下，簡(jiǎn)基希望真正幫助用戶制定落地的疾病預(yù)防方案，以基因檢測(cè)為前端，配合健康風(fēng)險(xiǎn)問卷系統(tǒng)，確立用戶個(gè)體化的精準(zhǔn)體檢方案，并根據(jù)多維數(shù)據(jù)持續(xù)提供長(zhǎng)期的疾病預(yù)防指導(dǎo)。

簡(jiǎn)基可以說是凌之浩與團(tuán)隊(duì)一手一腳培育出來的業(yè)務(wù)。2018年中旬，經(jīng)過一年多時(shí)間高強(qiáng)度的產(chǎn)品研發(fā)以及數(shù)個(gè)版本的迭代，他終于對(duì)自己親自開發(fā)的產(chǎn)品第一次有了認(rèn)同感，并自討腰包一口氣給自己的家人全都購(gòu)買了產(chǎn)品。

在簡(jiǎn)基發(fā)展的過程中，凌之浩也遇到過一個(gè)非常有借鑒意義的案例。一位有前列腺癌家族病史，但當(dāng)時(shí)自己并無任何癥狀的用戶，通過簡(jiǎn)基的基因檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)其相關(guān)檢測(cè)位點(diǎn)具有有害突變，提示該用戶患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)要高于正常人群，基于此，簡(jiǎn)基在為其定制的精準(zhǔn)體檢方案中特意加入了前列腺特異抗原（PSA）的檢測(cè)，在隨后的三次檢測(cè)結(jié)果中，均發(fā)現(xiàn)其PSA的指標(biāo)明顯高于正常值且在持續(xù)上升?；诖?，簡(jiǎn)基建議其進(jìn)行進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)檢測(cè)，通過影像學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)的前列腺結(jié)節(jié)，并進(jìn)一步通過穿刺活檢確診為早期前列腺原位癌（并無轉(zhuǎn)移），最后及時(shí)做了根治性切除手術(shù)，現(xiàn)在預(yù)后情況良好，各項(xiàng)指標(biāo)均為正常。

正是這一案例讓凌之浩對(duì)基因檢測(cè)在疾病預(yù)防上的意義有了進(jìn)一步的認(rèn)識(shí)，從基因數(shù)據(jù)開始，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)疾病早關(guān)注、早預(yù)防。

當(dāng)然疾病的發(fā)生與否其實(shí)都可以算作是一個(gè)表型，而表型都是由遺傳 環(huán)境因素共同決定，在基因檢測(cè)的同時(shí)簡(jiǎn)基還會(huì)配合輔助健康問卷調(diào)查，為用戶制定個(gè)體化的精準(zhǔn)體檢方案，之后由體檢合作方進(jìn)行體檢，并最終通過三維數(shù)據(jù)進(jìn)行解析并持續(xù)提供健康風(fēng)控服務(wù)。